Sur cette page, vous trouverez un résumé des dernières recherches scientifiques à partir de publications des journaux officiels. La plupart de ces recherches sont des conclusions pré-cliniques sur de petits groupes d'individus ou des observations sur des animaux, cet article ou nos produits ne sont absolument pas destinés à diagnostiquer, traiter, guérir ou prévenir toute maladie. Consultez votre médecin traitant pour tout problème de santé.

Qu’est-ce que la neurofibromatose ?

La neurofibromatose est définie comme un groupe de troubles génétiques qui entraînent le développement de nombreuses tumeurs sur les tissus nerveux. Ces tumeurs peuvent survenir n’importe où, soit dans le système nerveux central (le cerveau et la moelle épinière) ou le système nerveux périphérique (les nerfs périphériques). En général, la neurofibromatose est classée en trois types : la neurofibromatose 1 (NF1), la neurofibromatose 2 (NF2) et la schwannomatose. Contrairement à la NF1, qui se produit dans enfants, la NF2 et la schwannomatose se développent au début de l’âge adulte. L’incidence de la NF1 est significativement plus élevée que celle de la NF2. La NF1 survient dans environ 1 naissance sur 3 500, tandis que la NF2 survient dans 1 naissance sur 40 000.

La cause sous-jacente de la neurofibromatose n’est pas encore clairement comprise. Cependant, on pense que les mutations génétiques en sont la cause principale. Par exemple, la NF1 est causée par des mutations dans une protéine nommée neurofibromine 1, qui est reconnue comme un gène suppresseur de tumeur qui inhibe normalement la formation de tumeurs dans des conditions normales. Dans 50 % des cas, la NF1 est causée par une mutation génétique de la protéine neurofibromine 1. Pendant ce temps, la NF2 est due à la mutation du gène suppresseur de tumeur (neurofibromine 2). En revanche, la cause principale de la schwannomatose n’est pas bien comprise. Environ 85 % des cas n’ont pas de cause identifiable.

Nos utilisateurs trouvent que le CBD aide à lutter contre la neurofibromatose :

Quels sont les symptômes de la neurofibromatose ?

Les tumeurs qui se développent chez les patients atteints de fibromatose sont souvent non cancéreuses; cependant, dans certains cas, ils peuvent devenir cancéreux (malins). Cela étant dit, les symptômes sont généralement légers. Cependant, si des complications surviennent, des symptômes graves peuvent apparaître, notamment une perte auditive, des troubles de l’apprentissage, problèmes cardiovasculaires, perte de vision, désordres psychologiques, et douleur sévère .

Les signes et symptômes suivants peuvent survenir :

  1. Engourdissement ou faiblesse des extrémités (membres supérieurs et inférieurs)
  2. Douleur sévère
  3. Déséquilibre
  4. Chute du visage ou affection de la mâchoire
  5. Problèmes visuels
  6. Saisies
  7. Maux de tête

A noter, NF1 se caractérise par la présence de multiples brun clair taches, connue sous le nom de café au lait, notamment au niveau de l’aine et des aisselles. Ils peuvent également se produire sur lapoitrine, bas du dos, bassin, genoux ou coudes. Ces taches peuvent apparaître pendant la naissance ou pendant la petite enfance. En outre, ces tumeurs peuvent provoquer une déformation de la courbure de la colonne vertébrale, connue sous le nom de scoliose.

Pendant ce temps, la NF2 est principalement caractérisée par l’apparition de tumeurs dans les fibres nerveuses qui transmettent les impulsions sonores et équilibrent les signaux de l’oreille interne au cerveau. Par conséquent, dans ce type de neurofibromatose, les patients se plaignent fréquemment de déséquilibre et problèmes d’audition . Enfin, la schwannomatose peut se présenter avec l’un des symptômes mentionnés ci-dessus.

Symptômes de la neurofibromatose

Quel est le traitement de la neurofibromatose ?

Malheureusement, il n’y a pas de remède contre la neurofibromatose car elle est principalement causée par des mutations génétiques dans les gènes suppresseurs de tumeurs (neurofibromine 1 et 2). Cependant, les signes et symptômes associés à la neurofibromatose sont gérables. En général, plus tôt la maladie est diagnostiquée et gérée, meilleurs sont le pronostic et la qualité de vie.

La prise en charge de la neurofibromatose comprend généralement les étapes suivantes:

  1. Surveillance:

Si un nouveau-né reçoit un diagnostic de NF1, le médecin traitant peut recommander des examens réguliers sur une base annuelle afin d’évaluer les éléments suivants:

  1. Médicaments:

Le sélumétinib est le médicament le plus couramment utilisé pour le neurofibrome plexiforme chez l’enfant. Pendant ce temps, certains médicaments prometteurs sont actuellement à l’étude dans des essais cliniques chez les enfants et les adultes.

  1. Opération:

Si la neurofibromatose est associée à des symptômes graves ou à des complications graves, une intervention chirurgicale et d’autres procédures peuvent être utilisées. Les chirurgies suivantes sont couramment utilisées :

  • Ablation chirurgicale des tumeurs nerveuses : cette procédure peut entraîner le soulagement des symptômes après l’ablation de toutes les tumeurs qui compriment les tissus ou organes voisins. Dans le cas de la NF2, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur qui comprime le cerveau et le nerf auditif.
  • Radiochirurgie stéréotaxique : Dans cette procédure, la tumeur sera irradiée sans incision cutanée. C’est également une option pour les neurinomes acoustiques (tumeurs qui compriment le nerf auditif) chez les patients atteints de NF2.
  • Implants cochléaires : ces appareils sont utilisés pour aider l’audition chez les patients atteints de NF2 ou de perte auditive.
  1. Prise en charge du cancer:

La neurofibromatose est généralement non cancéreuse; cependant, dans certains cas, il peut devenir cancéreux . Dans ce cas, les cancers en développement doivent être pris en charge de manière appropriée. Le traitement comprend des thérapies anticancéreuses standard, telles que la chirurgie, la chimiothérapie, la radiothérapie ou la thérapie combinée. Le diagnostic précoce et la prise en charge du cancer sont essentiels pour le pronostic du patient.

  1. Gestion de la douleur:

La schwannomatose est le type de neurofibromatose le plus courant associé à une douleur intense. Par conséquent, les médicaments suivants peuvent être utilisés pour soulager la douleur :

  • Gabapentine et prégabaline
  • Antidépresseurs , en particulier les antidépresseurs tricycliques
  • Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) et inhibiteurs de la recapture de la noradrénaline (INR)
  • Médicaments antiépileptiques, tels que le topiramate et la carbamazépine

Basé sur le fait que la majorité des médicaments utilisés sont souvent inefficaces et sont associés à de graveseffets secondaires, le besoin d’options plus efficaces et plus sûres a considérablement augmenté. Par conséquent, les chercheurs ont étudié d’autres médicaments prometteurs pour soulager les symptômes associés à la neurofibromatose. D’un intérêt particulier, cannabidiol (CBD) s’est révélé très prometteur en tant que médicament potentiel pour soulager les symptômes de la neurofibromatose.

Quel est le rôle potentiel du CBD dans la neurofibromatose ?

CBD est l’un des cannabinoïdes qui existent dans la marijuana. Contrairement au tétrahydrocannabinol (THC) , le CBD n’a aucune propriété psychoactive. Des preuves de haute qualité concluent que le CBD est un médicament puissant dans le traitement de la douleur, inflammation, et certains types de épilepsie. Étant donné que ces symptômes sont couramment associés à la neurofibromatose, le CBD a été suggéré comme une option thérapeutique potentielle pour la neurofibromatose.

Sur la base de preuves précliniques et cliniques, le CBD a les effets suivants sur la neurofibromatose :

  1. Effets anti-tumoraux :

Certaines études ont rapporté que le CBD a des propriétés anti-tumorales, ce qui peut être bénéfique pour limiter la croissance ou l’apparition de tumeurs liées à la neurofibromatose. Dans un rapport de cas, 2 enfants atteints de NF1 ont été traités avec du CBD sur une période de 3 ans, et il a été constaté que leurs tumeurs étaient de plus petite taille (régression tumorale).

  1. Effets analgésiques :

Le CBD est connu pour ses puissants effets anti-analgésiques. De plus, le CBD peut améliorer l’humeuret les troubles du sommeil, qui sont généralement associés à la neurofibromatose.

  1. Amélioration de l’appétit :

Le CBD est connu pour augmenter appétit chez les personnes normales et malades. Chez les personnes atteintes de neurofibromatose, la perte d’appétit est un symptôme courant. Par conséquent, le CBD est supposé être très bénéfique pour améliorer l’appétit chez ces patients.

Le CBD est-il efficace dans le traitement de la douleur et des troubles de l’humeur associés à la neurofibromatose ?

Un récent essai clinique contrôlé par placebo a examiné l’efficacité de l’extrait de cannabis ( THC/CBD ) dans le traitement des symptômes neurogènes des patients qui ne répondent pas au traitement standard. L’essai a inclus 24 patients, dont 1 patient a subi une amputation d’un membre en raison d’une neurofibromatose. Les patients ont reçu l’une des deux interventions suivantes: extrait de cannabis (CBD: THC = 1:1) ou placebo. L’extrait de cannabis a été administré par voie sublinguale avec une dose de titrage allant de 2,5 à 120 mg/24 heures pendant 2 semaines. Après l’achèvement de l’essai, il a été observé que le degré de douleur était remarquablement plus faible par rapport au placebo. Le CBD/THC a également entraîné une amélioration du contrôle de la vessie, des spasmes musculaires et de la spasticité, ce qui souligne la grande promesse du CBD en tant que médicament potentiel pour soulager les symptômes neurogènes chez les patients atteints de neurofibromatose.

Dans un autre rapport de cas, une jeune femme de 25 ans avec un NF1 a été traitée avec du CBD. Le patient s’est plaint de douleurs intenses et de troubles de l’humeur concomitants. Les patients ont commencé à prendre cannabis par voie orale contenant à la fois du CBD 4 mg et du THC 1 mg deux fois par jour pendant 3 mois. Les patients ont rapporté moins d’épisodes de changements d’humeur et une amélioration significative de la douleur.

Malgré le potentiel prometteur du CBD en tant que médicamentdans le traitement des symptômes liés à la neurofibromatose, la plupart des preuves disponibles sont basées sur des rapports de cas et des séries de cas de petits échantillons. Par conséquent, jusqu’à ce que les effets du CBD chez les patients atteints de neurofibromatose soient confirmés par des preuves de haute qualité, il est déconseillé de prendre du CBD pour votre état sans consulter au préalable un spécialiste de la neurofibromatose.

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